Apa Itu Pfeiffer Syndrome 2? Yuk Bunda Kenali Penyebabnya

Katalogibu – Pfeiffer Syndrome adalah kelainan genetik yang dikarakteristikkan dengan fusi prematur dan tulang tengkorak (craniosinostosis). Fusi terlalu dini ini yang akan mencegah tengkorak dalam berkembang normal, dan berefek pada bentuk kepala dan wajah. Syndrom ini juga berefek pada tulang dan kaki.

Syndrom Pfeiffer disebabkan oleh kesalahan pada gen yang mengendalikan beberapa sel tumbuh dan mati. Hal itu bisa ditularkan dari orang tua ke anak, namun dalam kebanyakan kasus yang terjadi orang tua tidak memiliki sindrom ini. Gen bayi memiliki perubahan yang tampaknya terjadi tiba-tiba.

Syndrome ini dibagi menjadi 3 subtipe:

  • Tipe 1, disebut juga dengan jenis klasik syndrom Pfeiffer. Orang dengan tipe 1 memiliki intelegensi yang normal dan hidup yang panjang.
  • Tipe 2 dan 3, adalah bentuk yang lebih berat yang sering berhubungan dengan gangguan pada sistem syaraf. Fusi premature dari tulang tengkorak dapat melatih pertumbuhan otak, yang suka perkembangan melambat, dan gejala neurologis

Sebagai tambahan, individu dengan tipe 2 dan tipe 3, memiliki fusi tulang (Ankylosis) pada siku dan sendi, pikiran mobilitas dan abnormalitas pada wajah dan saluran nafas yang dapat mengalami masalah pernafasan. Tipe 2 ini dibedakan dengan tipe 3 dari adanya kepala bentuk cloverleaf, yang disebabkan fusi lebih lengkap tulang tengkorak.

Diagnosis syndrom Pfeiffer didasarkan terutama pada temuan klinis (gejala). Meskipun tes genetik tersedia, diagnosis biasanya dibuat berdasarkan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan radiologi. Apa gejalanya? Mereka bervariasi berdasarkan tipe dan seberapa parahnya. Hal ini dapat mempengaruhi bentuk kepala dan wajah, jari tangan dan kaki, dan sejumlah area lainnya.

Kepala dan muka: Tanda-tanda itu sering terlihat paling jelas di sini. Ini sebagian karena tengkorak tidak bisa berkembang seperti biasanya. Sindrom Pfeiffer juga mempengaruhi tulang di wajah tengah, dari mata ke mulut, yang tidak tumbuh ke depan seperti biasanya.

Seorang dokter dapat dengan mudah mengetahui apakah anak Anda menderita sindrom Pfeiffer atau tidak. Dan dapat di deteksi melalui pemeriksaan fisik saat ia memeriksa tengkorak, ibu jari, dan jari kaki yang mulai membesar. Untuk memastikan itu Pfeiffer dan bukan penyakit yang lain, dokter akan segera melakukan pemeriksaan seperti:

  • Sinar-X atau pencitraan, seperti CT scan, untuk memeriksa tengkorak
  • Tes genetik (mengambil sampel darah atau air liur untuk memeriksa kesalahan gen yang menyebabkannya)

Itulah ulasan mengenai penyakit syndrome Pfeiffer, yang dapat dibagikan. Semoga bermanfaat untuk Bunda dan Buah Hati ya.

author
No Response

Leave a reply "Apa Itu Pfeiffer Syndrome 2? Yuk Bunda Kenali Penyebabnya"