Bunda, Mari Mengenal Cornelia de Lange Syndrome

Katalogibu – Pasti bunda pernah mendengar istilah Cornelia de Lange Syndrome atau yang biasa disingkat (CdLs). CdLs adalah kelainan langka yang tampak pada bayi saat lahir. Ditandai dengan penampilan wajah yang khas, prenatal dan postnatal defisiensi pertumbuhan, kesulitan makan, pertumbuhan yang tidak wajar, serta perubahan bentuk tubuh. Selain nama tersebut kelainan ini juga disebut dengan Bachmann-de Lange Syndrome. Hal ini dikarenakan pada tahun 1963 buku karya dari Dr.W Bachmann juga menuliskan mengenai syndrome ini.

Kelainan ini memang termasuk kasus yang langka, yang mungkin namanya pun terdengar asing bagi kebanyakan orang. Meskipun begitu jenis kelainan ini memang ada dan diperkirakan mengancam 1 dari 10.000-30.000 bayi yang baru lahir. Cornelia de Lange Syndrome (CDLS) dapat mengakibatkan keterlambatan tumbuh kembang kembang bayi, bahkan dapat disertai pula dengan adanya retardasi (gangguan perkembangan) mental ringan hinga ke level yang berat. Jenis kelainan ini memang langka, namum kasus ini terjadi juga di Indonesia.

CdLs atau Banchmann de Lange Syndrome adalah sindrom dengan kelainan bentuk wajah yang khas pada bayi yang baru lahir yaitu berupa alis mata yang tebal, melengkung dan bertemu ditengah, bulu mata lentik, hidung mencuat keatas, sudut mulut rendah dengan bibir tipis, bulu badan lebat, ukuran kepala kecil dan lain-lain. Kelainan ini diduga disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom 5. Bayi-bayi yang mengalami kelainan ini biasanya lahir secara prematur atau berat badan lahirnya rendah (<2500 gram), disertai adanya otot yang kaku dengan gangguan makan dan suara tangisnya yang lemah.

Disamping keterlambatan tumbuh kembang, kelainan ini disertai gangguan pada mulut dan pendengaran juga disertai dengan adanya keterlambatan bicara. Selain itu juga terjadi gangguan tingkah laku seperti hiperaktif, agresif, menyakiti diri sendiri, dan gangguan tidur (mirip autis). Karena kelainan ini penyebabnya adalah genetik maka tidak bisa disembuhkan. Tetapi dapat diupayakan untuk mencapai potensi tumbuh kembangnya, termasuk kemampuan bicara, kekakuan otot dan stimulasi kemampuan motorik halus yang harus dilakukan sedini mungkin. Anak yang mengalami kelainan CdLs bila di tangani dengan tepat dan cepat, mungkin akan bisa hidup secara normal meski tidak senormal anak pada umumnya.

Untuk itu bagi pasangan yang memiliki resiko tinggi atau memungkinkan akan mewariskan kelainan genetik pada calon janinnya, sebaiknya melakukan pemeriksaan diagnotik prenatal. Contohnya seperti pemeriksaan USG, pemeriksaan darah dan lain sebagainya. Dengan kata lain pemeriksaan lebih dini akan lebih baik untuk menghindarkan adanya kelainan genetik atau kromosom seperti CDLS.

Itulah informasi yang bisa diberikan. Bagi orang tua yang memiliki buah hati yang mengalami Cornelia de Lange Syndrom / CDSl, janganlah berputus asa. Tetaplah semangat untuk mengupayakan tumbuh kembang buah hati anda secara optimal. Semoga bermanfaat

author
No Response

Leave a reply "Bunda, Mari Mengenal Cornelia de Lange Syndrome"